Glossar

Autosomal rezessiv: Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind weiter gegeben, jeweils eins vom Vater und eins von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Überträger für dieses veränderte Gen.

Biopsie: Entnahme von Gewebeproben am Lebenden zur Untersuchung mittels spezieller Instrumente

Chromosom: Erbkörperchen, sichtbarer Träger der genetischen Information in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen tragen die Erbanlagen (Gene) eines Menschen. Sie bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

Enzym: Ein vom Körper erzeugter Eiweißstoff (Protein), der biochemische Prozesse beschleunigt, ohne jedoch selbst dabei aufgezehrt zu werden. Durch Enzyme werden bestimmte Stoffe zerlegt oder chemisch verändert, so dass der Körper die daraus entstehenden Stoffwechselprodukte verwerten oder ausscheiden kann. Die typische Wortendung bei der Bezeichnung von Enzymen ist ,,-ase".

Ergotherapie: Bezeichnung für Beschäftigungs- und Arbeitstherapie im Sinne von bestimmten Übungen, die je nach Erkrankungsschwerpunkt vermehrt geübt werden um dem Patienten die Selbständigkeit im täglichen Leben zu erhalten.

Enzymaktivität: Maß für die katalytische Wirkung eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit und umgesetzter Substratmenge.

Gen: Grundeinheit der Erbinformation; ein Stück DNS (Desoxiribonukleinsäure), das den genetischen Bauplan für ein bestimmtes Merkmal enthält, das wiederum z.B. das Aussehen einer Person bestimmt. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmten Ort auf einem Chromosom.

Kreatin-Kinase: Enzym zur Messung der Muskelaktivität.

Logopädie: Therapie und Beratung von Patienten mit Stimm-, Sprech- und Sprachstörungen.

Lysosom: Kleiner Zellbestandteil, der als chemische Fabrik funktioniert: die Lysosomen enthalten oder stellen verschiedene Enzyme her, die Stoffe verdauen oder zerlegen.

Lysosomale Speicherkrankheit: Krankheit, die durch die Speicherung oder Ansammlung von nicht weiter abbaubauren Zwischenprodukten in den Lysosomen gekennzeichnet ist. M. Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit.

Muskeltonus: Bezeichnet den Aktivitätszustand des Muskels. Der „Tonus“ kann Anspannung, Entspannung oder bei krankhaften Muskelfasern auch schlaffe Zustände wiederspiegeln.

Mutation: Genetische Veränderung einer Zelle. Sie kann auch ohne erkennbare äußere Ursache oder Einflüsse entstehen.

PEG= perkutane endoskopische Gastostomie: Eröffnung des Magens von außen durch die Haut mittels eines flexiblen Rohres und Anlage einer Sonde zur künstlichen Ernährung.

Träger: Person, die entweder selbst erkrankt sein kann, oder ohne selbst erkrankt zu sein, eine Erkrankung vererben kann. Sie besitzt mindestens ein verändertes Gen, das die Krankheit zum Vorschein bringen kann.

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