Diagnose des Morbus Pompe

Untersuchung und Befragung durch den Arzt
Bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe lässt sich die Diagnose aufgrund der ausgeprägten Symptomatik und des bedrohlich schnellen Voranschreitens der Erkrankung relativ sicherstellen. Oft findet sich auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs ein stark vergrößertes Herz. Dies zeigt dem Arzt, dass eine ernsthafte Erkrankung vorliegt, die unbedingt näher abgeklärt werden muss. Aber auch andere vom Arzt oder den Eltern beobachtete Krankheitszeichen (z.B. Atemprobleme oder eine Verzögerung der motorischen Entwicklung) können auf das Vorliegen der Pompe-Krankheit hinweisen.

Bei älteren Patienten sind die Krankheitszeichen oft nicht so eindeutig ausgeprägt und können mit anderen Muskelerkrankungen verwechselt werden. Hinzu kommt, dass viele Ärzte in ihrer Praxis selbst noch nie einen Patienten mit Morbus Pompe zu Gesicht bekommen haben. Daher werden in der Regel zunächst alle anderen Möglichkeiten ausgeschlossen, bevor die Diagnose einer so seltenen Krankheit wie Morbus Pompe überhaupt in Betracht gezogen wird. Manche Patienten stellen sich beim Arzt hauptsächlich wegen Atemproblemen vor; bei anderen Patienten macht sich zuerst eine Muskelschwäche bemerkbar, während noch keine Kurzatmigkeit vorliegt. Am häufigsten kann Morbus Pompe als Muskeldystrophie vom Gliedergürtel- oder Typ Duchenne, als eine andere Speichererkrankung oder auch eine entzündliche Muskelerkrankung fehldiagnostiziert werden.

Blutuntersuchung und Gewebeproben
Liegen verdächtige klinische Krankheitszeichen vor, dann wird zur weiteren diagnostischen Abklärung häufig eine Blutuntersuchung durchgeführt, wobei unter anderem auch das Enzym Kreatin-Kinase (CK) bestimmt wird. Bei Muskelschädigungen fällt die CK im Körper vermehrt an. Findet sich bei der Blutuntersuchung ein erhöhter CK-Wert, dann folgt in der Regel eine krankheitsspezifischere Diagnostik. Eine CK-Erhöhung ist bei Pompe-Patienten zwar häufig, kann aber auch viele andere Ursachen haben und ist daher kein schlüssiger Beweis für das Vorliegen eines M. Pompe.

Das heute zuverlässigste diagnostische Verfahren besteht in der Bestimmung der Aktivität (Konzentration) des bei der Pompe-Krankheit fehlenden bzw. in unzureichender Menge gebildeten Enzyms saure α-1,4-Glukosidase in einer Blutprobe mit Lymphozyten. Wird bei dieser Untersuchung eine erniedrigte oder gar völlig fehlende Aktivität der sauren α-1,4-Glukosidase festgestellt, kann dies als Bestätigung der Verdachtsdiagnose Morbus Pompe gewertet werden. Bei Patienten mit infantiler Verlaufsform konnte das Enzym so gut wie gar nicht nachgewiesen werden; es fand sich jedoch ein bis zu zehnfach erhöhter Glykogengehalt als Ausdruck der nicht abgebauten Speichersubstanz in den Muskelzellen.

Gewebeproben, die durch eine Muskel- oder Hautbiopsie gewonnen wurden, können das Ergebnis der Blutprobe bestätigen und zusätzliche Hinweise auf die Erkrankung geben.

Vorgeburtliche Untersuchungen und Nachweis der Mutation
Die Diagnosestellung des Morbus Pompe ist auch vorgeburtlich anhand einer Fruchtwasserbestimmung oder Gewebeentnahme möglich.
Eine weitere Möglichkeit der zusätzlichen Diagnosesicherung sind Gen- oder Mutationsanalysen, die aber hauptsächlich in bereits betroffenen Familien zum Auffinden möglicher Träger (Carrier) innerhalb einer Familie dienen können.

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