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Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene, häufig mit schweren Beeinträchtigungen einhergehende Erbkrankheit, die sowohl im Kindes- als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten kann. Der Erkrankung liegt ein Mangel oder das völlige Fehlen eines lysosomalen Enzyms mit der Bezeichnung saure α -1,4-Glukosidase (saure Maltase) zugrunde.

Das Alter, in dem die Erkrankung offenkundig wird, und der Schweregrad der Symptomatik weisen zwar ganz erhebliche individuelle Unterschiede auf, doch kommt es in den meisten Fällen neben einer fortschreitenden Muskelschwäche auch zu mehr oder minder stark ausgeprägten Atemproblemen, die auf eine Zwerchfellschwäche zurückzuführen sind. Denn als kuppelförmiger Muskel, der Brust- und Bauchhöhle voneinander trennt, fungiert das Zwerchfell als wichtigster Einatemmuskel. Tritt Morbus Pompe bereits im Säuglingsalter in Erscheinung (sogenannte "infantile Verlaufsform"), dann kann es infolge einer zunehmenden Herzmuskelschwäche zu Herzversagen kommen.

Die Pompe-Krankheit (Morbus Pompe, abgekürzt Morbus Pompe) ist auch unter den Bezeichnungen "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase (englisch: Acid Maltase Deficiency, AMD)", "1,4- α -Glukosidase-Mangel", "Glykogenspeicherkrankheit Typ II" bzw. "Glykogenose Typ II" bekannt.

Die Pompe-Krankheit wurde nach dem niederländischen Arzt und Pathologen J. C. Pompe (1901-1945) benannt. Er hat die Erkrankung 1932 bei einem 7 Monate alten Jungen erstmals als “Cardiomegalia glycogenica diffusa” beschrieben, ohne die Ursachen der weitreichenden Organbeteiligungen zu erkennen.

Bei Patienten mit Morbus Pompe ist der Körper aufgrund eines Gendefektes nicht in der Lage, das Enzym saure α -1,4-Glukosidase in ausreichender Menge zu produzieren. Das Enzym saure α -1,4-Glukosidase ist eines von mehreren Enzymen, die normalerweise in den Lysosomen vorkommen. Lysosomen sind sackähnliche Strukturen in unseren Zellen. Aufgabe des Enzyms ist es, bestimmte Substanzen abzubauen, die entweder von der Zelle weiterverwertet oder aus dem Körper ausgeschieden werden. Ist nicht genügend saure α -1,4-Glukosidase vorhanden, um diese Substanzen (Glykogen) abzubauen, sammelt sie sich in den Lysosomen an. Wegen der fortschreitenden Substratspeicherung in den Lysosomen wird Morbus Pompe als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet. Bei Patienten mit Morbus Pompe liegt aufgrund des ursächlichen Defektes sowohl eine metabolische Myopathie (stoffwechselbedingte Muskelerkrankung) als auch eine lysosomale Speicherkrankheit vor.

Wie über 40 weitere Muskelerkrankungen (sog. Muskeldystrophien) führt die Pompe-Krankheit zu Muskelschwund.

Wie bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten ist auch bei Morbus Pompe der Abbau komplexer Moleküle in den Lysosomen gestört.

Genaue Angaben zur Häufigkeit des Morbus Pompe sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und fehlender Erhebungen bisher nicht möglich. Schätzungen zufolge tritt die Erkrankung weltweit bei ungefähr 1 von 40.000 Lebendgeburten auf. Damit zählt Morbus Pompe zu den seltenen Krankheiten und ist auch in der Fachwelt unter der englischen Bezeichnung "Orphan Disease" (wörtlich: Waisenkinder der Medizin) bekannt.

Morbus Pompe ist zwar angeboren, doch treten die Krankheitszeichen nicht bei allen Patienten sofort in den ersten Lebenswochen auf.

Die Einteilung des Morbus Pompe erfolgt nach der Schwere und nach dem Auftreten der ersten Krankheitszeichen in

die frühe Verlaufsform des Säuglingsalters und

die spätere Form des Kindes-, Jugend-, und Erwachsenenalters.

Bei der infantilen, der schwersten Verlaufsform des Morbus Pompe treten die Krankheitszeichen und Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten in schwerer Ausprägung und mit rascher Verschlechterung auf. Im Vordergrund steht bei diesen Kindern eine massive Herzvergrößerung. Aufgrund ihres deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Kinder schlaff (im englischen Sprachraum als "floppy baby" bezeichnet). Viele lernen nie laufen, die meisten müssen beatmet werden. Häufig liegt auch eine Trinkschwäche und in der Folge eine Gedeihstörung vor. Infolge der rasch voranschreitenden Schädigung der für die Aufrechterhaltung lebenswichtiger Funktionen unabdingbaren Muskulatur versterben Patienten mit der infantilen Verlaufsform in der Regel noch im ersten Lebensjahr.



Bei Säuglingen mit der infantilen Form des M. Pompe wird der Kopf beim Hochziehen an den Armen häufig nicht mitbewegt ("head lag").
(Bildquelle: Genzyme)

Tritt die Pompe-Erkrankung erst im Kindes-, Jugend-, oder Erwachsenenalter (mitunter erst relativ spät) in Erscheinung, ist das Beschwerdebild zunächst häufig uneinheitlich bzw. deutet eher auf das Vorliegen anderer neuromuskulärer Erkrankungen hin. Die Erkrankung schreitet langsamer fort als bei Patienten mit der infantilen Verlaufsform und kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Während bei einigen Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit lediglich geringfügigen Beeinträchtigungen auftreten, werden andere Patienten im späteren Verlauf rollstuhl- und/oder beatmungspflichtig. Aufgrund der fortschreitenden Atemschwäche bis hin zum Atemversagen ist die Lebenserwartung bei Pompe-Patienten in den meisten Fällen verkürzt.


Erwachsener Pompe-Patient mit 24-Stunden-Beamtung (Tracheotomie)
(Bildquelle: Genzyme Corp.)

 

Bis vor wenigen Jahren konnten Pompe-Patienten nur unterstützend therapiert werden. Eine Therapie, die den Enzymmangel beheben konnte, gab es nicht.

Seit Anfang 2006 steht allen Pompe-Patienten neben der weiterhin wichtigen symptomatischen Therapie eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Diese Therapie ersetzt von „außen“ das fehlende Enzym Glukosidase und hilft Glykogen in den Lysosomen abzubauen. Viele Patienten profitieren seitdem von dieser Therapie.

Hilfe in dieser besonderen Lebenssituation können Patienten oder Angehörige auch bei Selbsthilfeorganisationen finden. In Deutschland gibt es innerhalb der Selbsthilfegruppe (SHG) Glykogenose e.V. eine Arbeitsgruppe für Morbus Pompe, die sich sehr aktiv für die Belange Betroffener oder Angehöriger einsetzt. Die Pompe Arbeitsgruppe ist national mit weiteren Hilfsgruppen seltener Erkrankungen und international mit der IPA (International Pompe Association) vernetzt.

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Weitere Information
Information für Fachkreise
Glossar
Patientenbroschüre M. Pompe
Anforderungsbogen

www.morbus-pompe.de

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