Diagnose der Mukopolysaccaridose Typ I

Einen ersten Hinweis auf das Vorliegen einer Speichererkrankung können Beobachtungen des Patienten, besonders die der Eltern, die Beschwerden und das äußere Erscheinungsbild geben.

Zunächst ergibt sich aufgrund der Kombination der Symptome lediglich der Verdacht, dass es sich um MPS I handeln könnte.

Kinder mit MPS I-Hurler fallen oft im Säuglings- und Kleinkindalter durch ihr Aussehen und ihre schweren klinischen Symptome auf, während es bei der verzögerten Verlaufsform MPS I-Scheie aufgrund des späteren Auftretens der Symptome schon schwieriger ist, einen begründeten Verdacht auf MPS I zu haben. Das Vorliegen dieser multisystemischen Erkrankung erfordert ein interdiszplinäres Zusammenspiel der beteiligten Fachgruppen.

Die klinischen Hinweise in ihrer Variation richtig zu deuten ist oft eine Herausforderung für den einzelnen Arzt. Das Erkennen oder Wiedererkennen krankheitstypischer Hinweise wie typische Gesichtsveränderungen, frühe rezidivierende Hernien, eine frühes Karpaltunnelsyndrom mit deutlichen Veränderungen und Vergröberungen der Hände können den Blick für die Gruppe der Mukopolysaccaridosen schärfen. Die Verdachtsdiagnose wird mit geringem Aufwand durch einen Bluttest auf die bestehende Restaktivität bestätigt. Das Ansprechen der spezifischen Therapien ist wesentlich durch einen frühzeitigen Beginn der Behandlung bestimmt.

Symptome von MPS I:

Bestimmung der Glykosaminoglykane im Urin
Wird bei einem Patienten zusätzlich zu charakteristischen klinischen Symptomen eine vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin festgestellt, ist dies ein weiterer Hinweis auf eine Mukopolysaccharidose. Für eine eindeutige Diagnose reicht der Test aber noch nicht aus, da auch andere Stoffwechselstörungen eine vermehrte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen bewirken können.

Bestimmung der α-L-Iduronidase-Aktivität zur Diagnosebestätigung
Die definitive Diagnosestellung „MPS I“ erfolgt durch den Nachweis einer mangelhaften oder fehlenden α-L-Iduronidase-Aktivität in Leukozyten (weißen Blutkörperchen), in Blutplasma oder in Hautzellen. Die Bestimmung sollte in spezialisierten Labors durchgeführt werden.

Genetische Diagnostik
Eine Analyse der Gene ist in vielen Fällen nicht notwendig. Innerhalb von MPS I-Familien kann sie aber sinnvoll sein, um weitere Familienmitglieder zu identifizieren, die den Gendefekt tragen und somit zu einer frühen Identifizierung von Betroffenen dienen kann.

Pränataldiagnostik
Bei begründetem Verdacht oder in bereits betroffenen Familien kann mittels einer Fruchtwasserbestimmung oder einer sogenannten Chorionzottenbiopsie bereits vor der Geburt eine Diagnose gestellt werden.

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