Diagnose des Morbus Fabry

Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Fabry möglich. Spezielle Blutuntersuchungen und gegebenenfalls zusätzliche Gewebeproben geben klare Hinweise auf die Krankheit. Doch um diese Untersuchungen zu veranlassen, muss der Arzt überhaupt erst einmal an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denken. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. Rheumatische Erkrankungen, Multiple Sklerose, oder auch Wachstumsschmerzen im Kindesalter sind häufige Fehldiagnosen. Folgende Besonderheiten können u.a. einen ersten Verdacht auf M. Fabry geben:

dunkelrote Papeln auf der Haut

Hitze- oder Kälteempflindlichkeit

verringerte oder fehlende Schweißbildung

brennende Schmerzen in Händen und Füßen

Veränderungen des Auges ohne Sehverlust

Schwerhörigkeit

Eiweißausscheidung im Urin

Herzrhythmusstörungen

Wertvolle Hinweise gibt auch die Familienanamnese, z.B. wenn bei Verwandten vorzeitige Nierenerkrankungen bis hin zur Dialysepflicht oder Transplantation, Schlaganfälle und Herzprobleme bereits in jungen Jahren aufgetreten sind.

Die exakte Diagnose des M. Fabry erfolgt durch die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-GAL) im Blut. Alle betroffenen männlichen Personen haben Werte, die weit unter denen gesunder Personen liegen. Bei Frauen kann die Enzymaktivität im unteren Normbereich liegen, da Trägerinnen ein gesundes und ein verändertes X-Chromosom besitzen. Hier ist in jedem Fall eine genetische Analyse nötig. Alle Blutuntersuchungen können in Deutschland in wenigen spezialisierten Labors durchgeführt werden. Weitere Informationen können in den spezialisierten Fabry-Zentren erfragt werden.

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