Home Kontakt Events Suche Sitemap
Das UnternehmenBlickpunkt TherapieUnsere Produkte
Genzyme

Blickpunkt Therapie
Morbus Gaucher
Morbus Fabry
Symptome
Vererbung
Diagnose
Therapie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Morbus Pompe
Schilddrüsenkrebs
Multiple Sklerose
Weitere Informationsangebote

Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase verursacht wird. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Das Enzym α-Galaktosidase (α-GAL) ist für den Abbau von fettartigen Stoffen (Glykosphingolipide) verantwortlich. Aufgrund der ungenügenden oder komplett fehlenden Aktivität der α-GAL sammeln sich Glykosphingolipide (GL-3) als Speichersubstanz in den Wänden von Blutgefäßen und in anderen Geweben an. Die Folge sind Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall und Herzinfarkt oder zur Dialysepflicht führen können. Die klinischen Beschwerden des M. Fabry sind sehr vielfältig und treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf, sie werden aber häufig nicht beachtet, missverstanden oder sogar fehldiagnostiziert. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie des M. Fabry ist jedoch außerordentlich wichtig, denn ohne Behandlung beträgt die Lebenserwartung von Patienten mit klassischem M. Fabry bei Männern 41 bis 50 Jahre und bei Frauen 50 bis 70 Jahre.

M. Fabry wird X-chromosomal gebunden vererbt. Die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1 : 40.000. Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung hat man früher angenommen, dass Frauen nicht von der Erkrankung betroffen sind, sondern nur Überträger der Erbanlage sind. Heute weiß man, dass Frauen behandlungsbedürftige Symptome bis hin zum Vollbild der Erkrankung entwickeln können, was in der Vergangenheit stark unterschätzt wurde.

Neuere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass leichtere Erscheinungsformen des M. Fabry, die oft erst im höheren Lebensalter auftreten, auf wenige Organe beschränkt sein können. Die Patienten haben häufig zwar eine erniedrigte Enzymaktivität, die aber deutlich über den Werten der klassisch betroffenen Patienten liegt. Inzwischen wird von der kardialen Variante gesprochen, wenn Patienten (fast) ausschließlich Herzsymptome zeigen, bzw. von einer renalen Variante, wenn vorwiegend die Nieren befallen sind.

Seitenanfang



Weitere Information
Information für Fachkreise
Glossar

Bestellformular

www.lysosolutions.de

Morbus Fabry Webseite
 


KONTAKT:
Genzyme GmbH
Siemensstraße 5b
63263 Neu-Isenburg
Deutschland

T: +49 (0) 6102 3674 – 532
F: +49 (0) 6102 3674 – 500


Email

Impressum | AGB | © 2014 Genzyme GmbH, a Sanofi company. Alle Rechte vorbehalten.