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Diagnose des Morbus Gaucher

Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Gaucher möglich. Die Untersuchung des Knochenmarks und spezielle Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Erschwerend in der Früherkennung ist jedoch, dass der Arzt überhaupt erst einmal an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denken muss, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. So können Knochenschmerzen bei Erwachsenen beispielsweise zur Diagnose Arthritis führen; bei Kindern können sie als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Die verminderte Zahl weißer Blutzellen läßt häufig zunächst an eine Leukämie denken. Die Kombination aus Milz- und Lebervergrößerung mit den entsprechenden Blutbildveränderungen und Knochensymptomen sind aber ein deutlicher Hinweis auf M. Gaucher.

Die exakte Diagnose erfolgt durch einen einfachen Bluttest, bei dem die Aktivität des Enzyms ß-Glukozerebrosidase bestimmt wird. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität. Bei Gaucher-Patienten ist die Enzymaktivität stark vermindert.



Etwa ein Röhrchen Blut wird den Patienten
entnommen und an ein Speziallabor gesendet
(Bildquelle: Genzyme)

Die Bestimmung der Glukozerebrosidase-Aktivität kann in Deutschland nur in wenigen spezialisierten Labors durchgeführt werden. Gewebeentnahmen für weitere Untersuchungen sind zur Absicherung der Diagnose nicht erforderlich. Zusätzlich kann eine DNA-Analyse durchgeführt werden, um Veränderungen im Gen näher zu untersuchen. Diese DNA-Analyse wird Genotypisierung genannt. Bestimmte Mutationen im Gen treten gehäuft auf bei Gaucher-Patienten mit Beteiligung des Nervensystems; andere Mutationen hingegen schützen vor diesen Symptomen.

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