Symptome des Morbus Gaucher
Die Ansammlung von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organen führt zu entsprechenden Symptomen und zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus ein verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge.
Gaucher-Zellen in der Milz:
 | Milzvergrößerung (Splenomegalie), in Extremfällen auf das 30-fache der Norm
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| Druckgefühl im Bauchraum
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| vermehrter Abbau von weißen und roten Blutkörperchen sowie Blutplättchen in der Milz |
Gaucher-Zellen in der Leber:
| Lebervergrößerung (Hepatomegalie ), oft auf das 2- bis 3-fache der Norm
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| Leberfunktionsstörungen
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| Druckgefühl im Bauchraum |
Gaucher-Patienten mit vergrößerter Milz und Leber
(Bildquelle: Genzyme)
Gaucher-Zellen im Knochenmark:
| Durchblutungsstörungen von Knochen und Gelenken mit Zerstörung von Knochengewebe (aseptische Nekrose)
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| starke Knochenschmerzen und sogenannte "Knochenkrisen"
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| Veränderung der äußeren Knochenstruktur (Kortikalis) mit verringerter Stabilität und vermehrten Knochenbrüchen
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| Rückbildung der Knochenmasse, gestörter Knochenaufbau und Änderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Verformung).
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| dauerhafte Bewegungsstörungen |
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Erlenmayer-Deformität
(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)
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Knochmarkinfiltration
(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)
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Veränderungen des Blutbildes:
| Verminderung der roten Blutkörperchen (Anämie), auch Blutarmut genannt, mit Leistungsschwäche, Kraftlosigkeit und Müdigkeit
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| Verminderung der weißen Blutkörperchen mit Abwehrschwäche und erhöhter Infektanfälligkeit
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| Verminderung der Blutplättchen mit verzögerter Blutgerinnung, Blutungsneigung (vor allem Nasen- und Zahnfleischbluten) sowie schnelles Auftreten von Hämatomen ("blaue Flecken") |
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Erhöhte Hämatomneigung
(Bildquelle: Genzyme)
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